第十三节 神经纤维瘤病Ⅰ型

病例

男性，52岁。反复头晕1月余。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-13。

【诊断思路】

1.临床特征

头晕。

2.定位诊断

透明隔、第三脑室旁、双侧丘脑、中脑、右侧颞叶、头皮。

3.征象分析

（1）透明隔、第三脑室旁、双侧丘脑、中脑、右侧颞叶内侧见多发片状异常信号灶，T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号，增强呈明显均匀强化。

（2）头皮见多发结节状异常信号，T₁WI呈低信号，T₂WI呈高信号，增强呈显著强化，境界清楚。

4.定性诊断

神经纤维瘤病Ⅰ型。

【疾病分析】

1.临床与病理

神经纤维瘤病Ⅰ型是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征，为常染色体显性遗传。以咖啡牛奶斑为最早期的临床表现。主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致的皮肤色素斑（咖啡牛奶斑）。15%～20%患者存在低分化胶质瘤，约80%出现在视觉通路，15%出现在脑干，罕见于小脑、皮质及皮质下区域；成人常合并胶质细胞瘤。

2.影像学特征

70%～90%患者T₂WI见局灶性高信号、丛状神经纤维瘤、视通路胶质瘤、脑实质胶质瘤；丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良；白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干，白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应；血管发育不良（狭窄、烟雾病、动脉瘤）。

3.诊断要点

咖啡牛奶斑；多发神经纤维瘤；脑实质胶质瘤。