第十节 结节性硬化

病例

男性，16岁。颅脑外伤后，发作性意识不清伴肢体抽搐6年。查体：神志清楚，格拉斯哥昏迷评分（GCS）15分；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；四肢肌力5级，感觉无障碍，肌张力正常；颈软，克尼格征阴性；双侧巴宾斯基征阴性。MRI表现见图1-1-10。

【诊断思路】

1.临床特征

癫痫症状。

2.定位诊断

侧脑室室管膜下、双额叶及左顶叶脑皮质。

3.征象分析

（1）双侧侧脑室室管膜下数个小结节，T₁WI、T₂WI呈低信号，FLAIR呈稍高信号，SWI的MIP图呈低信号，PHASE图呈低信号；双侧额叶及左侧顶叶皮质见多发结节状异常信号，T₁WI呈低信号，T₂WI及FLAIR呈高信号。

（2）增强扫描室管膜下多发结节并见强化，皮质结节未见强化。

4.定性诊断

结节性硬化。

【疾病分析】

1.临床与病理

结节性硬化属神经-皮肤综合征，可累及脑、骨、肾等部位。脑部受累可出现皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。室管膜下结节最常见，向脑室内生长，使室管膜上抬，但与邻近的室管膜相连。脑部出现皮质结节时，脑回增厚，常见于额叶及枕叶，结节由巨细胞构成；脑皮质结节的大小与临床症状的严重程度有关，皮质结节数量的增加可能反映病情加重。脑白质可出现异位簇状巨细胞。临床上出现典型的三联征，即皮脂腺瘤、癫痫、智力低下，但并非同时发生。

2.影像学特征

结节性硬化CT平扫见室管膜下结节，部分结节见高密度钙化，结节直径多小于5mm。MRI上于孟氏孔层面最易显示室管膜下结节，T₁WI钙化部分呈低信号，非钙化部分呈等信号；T₂WI除钙化部分外，都呈略高信号，SWI钙化结节呈低信号，增强扫描结节可强化。皮质结节表现为脑回增厚，出现T₁WI低信号，T₂WI及FLAIR高信号，增强无强化。还可伴脑白质异常、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。

3.诊断要点

癫痫症状；室管膜下结节；皮质结节。