第九节 丹迪-沃克综合征

病例

女性，15岁。四肢无力10余天。查体：神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；颈软；四肢肌力4级，肌张力正常；腱反射活跃，双侧巴宾斯基征阴性。MRI表现见图1-1-9。

【诊断思路】

1.临床特征

癫痫症状。

2.定位诊断

颅后窝小脑蚓部。

3.征象分析

第四脑室上部形态相对正常，小脑下蚓部体积变小，小脑溪增宽；颅后窝见囊样信号灶与第四脑室下部相连。

4.鉴别诊断

枕大池蛛网膜囊肿：颅后窝囊性病变，相邻枕骨受压；小脑蚓部无发育畸形，形态正常，病灶不与第四脑室相通。

5.定性诊断

丹迪-沃克（Dandy-Walker）综合征（变异型）。

【疾病分析】

1.临床与病理

丹迪-沃克综合征又称Dandy-Walker畸形或第四脑室中、侧孔先天性闭塞。因小脑蚓部发育不全或不发育，导致第四脑室扩大，与颅后窝巨大囊肿相连，伴脑积水。可分为经典型和变异型。临床症状多为运动发育迟缓，因脑积水及颅内高压出现头痛、呕吐及头围增大；年长儿出现共济失调等小脑症状，伴癫痫发作、智力低下。

2.影像学特征

经典型表现为小脑蚓部缺如，颅后窝见巨大囊样信号，向前与扩大的第四脑室相通，枕骨变薄，天幕上移；常伴有脑积水。变异型表现为小脑下蚓部发育不良，小脑溪增宽，第四脑室上部形态相对正常，多不伴脑积水。

3.诊断要点

小脑蚓部形态小或缺如；颅后窝囊样信号，可与第四脑室相通。